Paveldima Hemochromatozė

2023 Autorius: Stephanie Arnold | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-11-26 09:35

Paveldima hemochromatozė yra genetinis sutrikimas, galintis sukelti sunkias kepenų ligas ir kitas sveikatos problemas. Ankstyva diagnozė ir gydymas yra labai svarbūs norint išvengti sutrikimo komplikacijų. Jei šeimoje yra buvę hemochromatozės, pasitarkite su gydytoju dėl paveldimos hemochromatozės tyrimo

Kas yra hemochromatozė?

Hemochromatozė yra sutrikimas, kai organizmas gali sukaupti per daug geležies odoje, širdyje, kepenyse, kasoje, hipofizėje ir sąnariuose. Per daug geležies yra toksiškos organizmui, o laikui bėgant didelis geležies kiekis gali pakenkti audiniams ir organams bei sukelti

• Cirozė (kepenų pažeidimas),
• Kepenų ląstelių karcinoma (kepenų vėžys),
• Širdies problemos,
• Artritas (sąnarių skausmas) ir
• Diabetas.

Jungtinėse Amerikos Valstijose maždaug 1 iš 300 ne Ispanijos baltųjų gyventojų turi paveldimą hemochromatozę, o kitų rasių ir etninių grupių atstovai yra mažesni. Daugelis žmonių, sergančių paveldima hemochromatoze, nežino, kad turi. Ankstyvieji simptomai, tokie kaip nuovargio ar silpnumo jausmas, yra dažni ir gali sukelti hemochromatosis painiojimą su įvairiomis kitomis ligomis. Daugumai žmonių, sergančių paveldima hemochromatoze, niekada neatsiranda simptomų ar komplikacijų. Vyrai labiau linkę į komplikacijas ir dažnai ankstyvesniame amžiuje. Manoma, kad 9% (maždaug 1 iš 10) vyrų, sergančių paveldima hemochromatoze, išsivystys sunki kepenų liga.

Kaip sužinoti, ar sergate paveldima hemochromatoze?

Kraujo tyrimas gali būti naudojamas žmonėms, kurie gali sirgti hemochromatoze, ištirti išmatuojant, kiek geležies yra jų kraujyje. Paveikti žmonės, turintys žinomą hemochromatozės šeimoje istoriją ar be jos, gali būti diagnozuoti atliekant geležies kraujo tyrimus ir atlikus genetinius tyrimus, jei jie simptominiai ar turi komplikacijų. Tarp hemochromatozės simptomų yra

• Nuovargio ar silpnumo jausmas,
• Svorio metimas,
• Sąnarių skausmas,
• Bronzinė arba pilka odos spalva,
• Pilvo skausmas ir
• Lyties potraukio praradimas.

Paveldimą hemochromatozę dažniausiai sukelia tam tikri HFE geno variantai. Jei paveldite du iš šių variantų, po vieną iš kiekvieno iš tėvų, turite paveldimą hemochromatozę ir rizikuojate išsivystyti aukštu geležies kiekiu. Jei turite šeimos narį, ypač brolį ar seserį, kuriam yra žinoma paveldima hemochromatozė, pasitarkite su gydytoju apie genetinius tyrimus.

Kaip galima išvengti paveldimos hemochromatozės komplikacijų?

Jei jūs ar jūsų šeimos nariai sergate paveldima hemochromatoze, gydytojas gali pasiūlyti būdų, kaip sumažinti geležies kiekį organizme. Kuo anksčiau diagnozuota hemochromatozė, tuo mažesnė tikimybė susirgti rimtomis komplikacijomis - daugelis jų gali sukelti nuolatinių problemų. Jei diagnozuota hemochromatozė, reguliarus suplanuotas kraujo pašalinimas yra efektyviausias būdas sumažinti geležies kiekį organizme. Gydytojas taip pat gali rekomenduoti

• Kasmetiniai kraujo tyrimai geležies kiekiui patikrinti;
• Kepenų biopsija siekiant nustatyti cirozę;
• Geležies chelacijos terapija, jei negalite pašalinti kraujo, tai apima vaistus, vartojamus per burną arba švirkščiamus siekiant sumažinti geležies kiekį organizme;
• Dietos pokyčiai, tokie kaip vengimas multivitaminų, vitamino C papildų ir geležies papildų, kurie gali padidinti geležį visame kūne;
• Nevartoti alkoholio (nes alkoholis padidina kepenų pažeidimo riziką); ir
• Infekcijų prevencijos veiksmai, įskaitant nevalgytą nevirtą žuvį ir vėžiagyvius ir skiepijant rekomenduojamas vakcinas, įskaitant vakcinas nuo hepatito A ir B.

Daugiau informacijos

• Šeimos sveikatos istorija, Ligų kontrolės ir prevencijos centrai
• Paveldima hemochromatozė, genetikos namų nuoroda, JAV nacionalinė medicinos biblioteka, išorinė ikona
• Hemochromatozės, genetinių ir retų ligų informacijos centras, Nacionalinis vertimo mokslo tobulinimo centras, išorinė piktograma
• Sužinokite apie paveldimą hemochromatozę, Nacionalinio žmogaus genomo tyrimų instituto išorinė piktograma
• HFE - susijusi paveldima hemochromatozė, genų apžvalgos išorinė piktograma
• Hemochromatozė, Nacionalinis diabeto ir virškinimo bei inkstų ligų institutasišorinė piktograma