Gyvenimas Su Raumenų Distrofija

2023 Autorius: Stephanie Arnold | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-11-26 09:35

• Paulo ir Carly pasakojimai
• Kevino istorija
• Conoro istorija

Paulo ir Carly pasakojimai

Paulius ir Carly, du žmonės, gyvenantys su myotonine distrofija, yra palaikomosios bendruomenės žmonėms, sergantiems myotonine distrofija ir jų šeimoms netoli savo gimtojo miesto. Paulius ir Carly daugelį metų turėjo myotoninės distrofijos simptomus, kol negavo jų diagnozės. Mitotoninė distrofija yra viena iš labiausiai paplitusių raumenų distrofijos rūšių, kuriai būdingas progresuojantis raumenų silpnumas, galintis paveikti daugelį kūno dalių, įskaitant širdį ir plaučius. Kaip ir kitos retos ligos, teisinga diagnozė gali užtrukti daugelį metų pas daugelį skirtingų sričių gydytojų.

Diagnozė paaiškino daugelį iš pažiūros nesusijusių simptomų, su kuriais kiekvienas sirgo metų metus. „Turbūt turėjau kai kuriuos simptomus, prasidedančius nuo 18 metų, pavyzdžiui, rankų mėšlungį. Tuomet aš tiesiog ištiesdavau rankas ir eidavau, o apie tai negalvodavau. Buvau labai aktyvus “. sako Paulius. Jis pradėjo varginti širdį maždaug nuo 26 metų, tačiau testai nieko neparodė iki vienos nakties, kai jis skubios pagalbos skyriuje baigėsi ypač dideliu širdies ritmu. „Vieno iš bandymų metu mano širdis sustojo ir jie mane sugrąžino. Gydytojas nežinojo, kas tai sukėlė, bet jie nusprendė įdėti defibriliatorių “. Po šešerių metų, būdamas 32 metų, Paulius gavo savo miotoninės distrofijos diagnozę.

Myotoninė distrofija veikia daugelį kūno dalių, todėl Pauliui ir Carly reikia reguliariai lankytis daugybėje skirtingų tipų gydytojų. Nors Paulius ir Carly abu yra suaugę, jų tėvai dažnai ateina į susitikimus su jais ir padeda jiems koordinuoti globą. „Jūs turite turėti žmogų, kuris viską žino ir dalyvavo kiekviename susitikime“, - sako Chuckas, Carly tėvas. Pacientams, sergantiems retomis ligomis, slaugytojai dažnai tampa šios ligos ekspertais.

Nors Paul ir Carly serga ta pačia liga, jų simptomai labai skirtingi. Būdama 30 metų Carly patiria sunkumų kalboje, per didelį mieguistumą, disleksiją ir pradeda sirgti širdimi. „Aš galiu miegoti 20 valandų tiesiai ir vis tiek atsibundu pavargusi“, - sako ji.

Būdamas 45 metų Paulius turi širdies stimuliatorių, kartais jam reikia ventiliatoriaus, jis prarado dar daugiau jėgų raumenyse. Kasdieniai dalykai jam yra labai sunkūs. „Jis nemoka puodų ir keptuvių, negali dėti bandelių į orkaitę, negali išnešti daiktų iš lentynos, negali pilti pieno; tokie dalykai yra beveik neįmanomi. Nemanau, kad žmonės iš tikrųjų supranta “, - sako Angie, Paulo žmona ir pirminė globėja. Paulius ir Angie turi paauglį sūnų, kuris daro daug sunkumų keldamas aplink namą, kurio Paulius nesugeba padaryti. Pauliui sunku pasipuošti ir užsimauti kojines ir sako, kad jo sūnus Aleksas yra didelė pagalba. „Jei krisčiau, tai gali būti gėdinga, jis mane fiziškai pakelia“.

Paulius ir Carly sutinka, kad kitiems sunku suprasti, ką reiškia miotoninė distrofija. Jie dažnai klausiami, ar jie pagerėja, ar žmonės sako, kad jiems neatrodo, kad jie turi raumenų distrofiją. Paulius sako: „Aš sakau jiems, kad turiu nervų ir raumenų ligą, kuri mane kamuoja kiekvieną sekundę kiekvieną dieną; tiesiog niekas nežino, kas tai yra. Jie nežino, ką daryti ar kaip padėti. “Pagalbos dažnai sunku gauti, ypač prižiūrintiesiems. Angie ir Paulius žino, kad netrukus jie turės pasamdyti ką nors padėti Pauliui dienos metu, kol Angie yra darbe. „Kai žmonės serga vėžiu ar kitomis ligomis, žmonės atsineša maisto ir pagalbos. Tačiau mūsų liga yra lėtinė ir progresuojanti, ir žmonės net nežino, ką daryti “. Kitas iššūkis, susijęs su miotonine distrofija, yra tas, kad kai diagnozuojamas vienas asmuo, kiti šeimos nariai taip pat gali pastebėti, kad serga ta pačia liga, todėl daugiau šeimos narių prireikia priežiūros ir mažiau žmonių ją teikia.

Kai jūs gyvenate su tokia negalia kaip miotoninė distrofija, planavimas yra viskas. Kai Paulius yra kviečiamas į renginius, jis dažnai turi paskambinti į priekį ir nuspręsti, ar gali eiti. „Visur, kur einu, viską, ką darau, aš galvoju:„ Ar tai galiu padaryti? Ar yra prieinamas vonios kambarys? Ar yra liftas? Ar yra laiptų, į kuriuos turiu lipti? Ar galiu tai padaryti? Prieš dvejus metus, eidamas į futbolo čempionatą, turėjau paskambinti į stadioną ir pasikalbėti su kuo nors, ar galėčiau jį valdyti pagal tai, kur yra vietos. “

Kol Paulius nebegali dirbti, Carly visą darbo dieną dirba kepykloje, kur atsistoja ant kojų, ir 8 valandas per dieną keliasi daiktus. Išvykdama ji išsekusi, tačiau dėkinga už galimybę turėti darbą, kurį teikia sveikatos draudimas ir kitos lengvatos. „Aš tikrai manau, kad mano darbas mane veda toliau. Jei aš visą dieną sėdėčiau aplinkui, tai manęs nebelaikytų tokia forma, kokia esu “, - sako Carly. Paulius pažymi: „Carly yra daug stipresnė ir pajėgesnė. Ji yra daug jaunesnė. Jos amžiuje aš turbūt buvau labai panašus “.

Carly žino, kad ateityje jai viskas gali pasikeisti. „Manau, kad einu pirmyn ir atgal nuo neigimo iki priėmimo. Tai daro įtaką visiems skirtingai, todėl galbūt niekada neturėsiu tos pačios rūšies problemų. Taigi baisu, bet nėra, nes niekas negali man pasakyti, kaip tai atrodys “.

Carly mėgaujasi vis dar turimais sugebėjimais ir su tėčiu daro tokius dalykus, kaip užtrauktukas. Paulius užsiima užimtumu su savo 16-mečiu sūnumi, kuris netrukus bus pakeistas į universitetą. Gyvenimas su myotonine distrofija reikalauja kruopštaus planavimo ir kompromisų, tačiau tai nėra be džiaugsmo. „Turėjome iš naujo įvertinti savo gyvenimą ir surasti naują normalų“, - sako Angie.

Myotoninės distrofijos fondas neseniai paskelbė klinikines gaires žmonėms, gyvenantiems su myotonic distrofija, kurios gali padėti žmonėms, tokiems kaip Carly ir Paul, patenkinti savo medicinos poreikius.

Kevino istorija

Kevinui buvo 28 metai, kai jis buvo diagnozuotas ir turi fasioskapulohumeralinę raumenų distrofiją arba FSHD. „Aš nenoriu, kad mano tapatybė būtų mano raumenų distrofija. Aš nenoriu, kad žmonės manytų, jog sėdžiu namuose ir nieko negaliu padaryti. Aš niekada nenoriu turėti dienos, kurioje neturiu daug ką nuveikti. “

Gyventi su raumenų distrofija aktyvų gyvenimą turi savo iššūkių, tačiau Kevinas juos visus priima stengdamasis. Buvęs distancijos plaukikas ir tris kartus buvęs jaunesnysis olimpietis patyrė nusivylimą, kai negalėjo plaukti 25 jardais. Laikas, kai jis buvo nukreiptas į vakarienę su juodais kaklaraiščiais, tik norėdamas atšaukti savo planus, sužinojo, kad sugedo viena iš dviejų mieste esančių neįgaliųjų vežimėlių kabinų. „Tai buvo tikra akimirka. Aš nenoriu vėl būti tokioje padėtyje … pozicija, kad nesugebu kažko padaryti dėl savo riboto judumo “.

Kevinas gyveno Vašingtone, kai jam buvo diagnozuota FSHD. Raumenų uždegimui, eikvojimui ir pusiausvyros praradimui sunkėjant, gydytojas pasiūlė persikelti kur nors šilčiau, kad turėtų FSHD specialistai. Kevinas pasirinko Atlantą. „Aš labai sumažinau atlyginimą. Aš ieškojau mažiau streso reikalaujančio darbo su tikrai geru draudimu. Mano naujoji įmonė nuo pirmosios dienos pasiūlė ilgalaikį draudimą nuo negalios. Aš galvojau ilgai, nesuvokdamas, kad galvoju apie ilgalaikį. “

„Laiptai buvo kieti, bet aš juos galėjau padaryti. Tada aš nusprendžiau naudoti cukranendrę, o tada ramentą. Aš turėjau šešias keliones į ER per pirmuosius dvejus su puse metų mėnesius, viskas vyko nuo kritimo. Mano gydytoja sakė, kad kitą kartą tai bus lūžęs klubas, ir aš kelis mėnesius būsiu ligoninėje. Štai tada gavau vežimėlį. Dabar galiu nuveikti tiek daug daugiau. “

Anksčiau šiais metais Kevinas apsisprendė dėl negalios. Savanoriškas darbas verčia jį užimtumą, pagerėjo jo fizinė ir psichinė sveikata. Jis bendradarbiauja su „Humane Society“ir padeda vadovauti lėšų kaupimui, remiančiam AIDS vakcinų kūrimą. Kitoje Gruzijos įstatymų leidybos sesijoje jis registruojasi kaip piliečių lobistas. Kevinas taip pat turi idėją padėti kitiems, turintiems FSHD. „Mums reikia kažko, kas padėtų žmonėms, kai jie pirmą kartą diagnozuojami. Nauji pacientai klausia tų pačių klausimų. Nepaprastai sunku sužinoti, kad sergate liga, kurios net negalite ištarti. Socialinė žiniasklaida padeda sujungti pacientus ir sugriauti izoliaciją, su kuria susiduria FSHD. “

Kai Kevinas eina į savo antrąjį dešimtmetį gyvendamas su raumenų distrofija, jis juokiasi, kad jam sukako 40 metų ir tą patį mėnesį įsigijo mikroautobusą. „Nemanau, kad būtent taip turėtų praeiti jūsų gyvenimo vidurio krizė“. Paklaustas, ar galvoja apie ateinančius dešimt metų, jis sako: „Aš negaliu ten nuvykti. Aš negaliu stresuoti dėl dalykų, kurių negaliu kontroliuoti. Šiandien mano gyvenimas yra puikus “.

CDC norėtų padėkoti Kevinui už tai, kad pasidalino šia asmenine istorija.

Conoro istorija

„Conor“aktyviai pataria žmonėms su negalia. Savo kolegijos darbuotojams jis atkreipė dėmesį, kad naujai pastatytas takas nuo negalios tarnybų iki kito universiteto miestelio pastato viename gale turėjo laiptus, o tada dirbo su negalios tarnybomis, norėdamas gauti pastatytą rampa. Conoras taip pat pelnė pergalingą įvartį nacionaliniame JAV jėgos futbolo asociacijos čempionato žaidime. Conor turi Duchenne raumenų distrofiją. Duchenne vartojimas reiškia, kad jo raumenys, įskaitant širdį ir raumenis, kontroliuojančius kvėpavimą, bus silpnesni. Pažintis su Conor gyvenimu yra svarbi supratimo, ką gali padaryti žmonės, sergantys Duchenne, dalis.

Conoras daug dėmesio skiria savo gyvenimo situacijai ir planuoja po studijų. Jis sako, kad galbūt norėtų „gyventi kur nors arčiau miesto, bet ne visur per brangiai, o galbūt turėti keletą kambario draugų, turinčių Duchenne ar kitų negalių. Norėčiau turėti daugiau informacijos apie savo gyvenamąsias vietas. “Conoro mama priduria: „Kai Conorui buvo diagnozuota 4 metų, internetas buvo naujas, o apie Duchenne rašyti dalykai labai atgraso. Dabar medicina tobulėja ir vyksta naujų gydymo būdų klinikiniai tyrimai. Štai kodėl mums reikia informacijos apie kolegiją ir savarankišką gyvenimą. “

Gyvenimas savarankiškai yra viena iš perėjimo prie pilnametystės dalių. Tvarkyti medicininę priežiūrą yra dar vienas dalykas. Asmenys, sergantys Duchenne, mato daugybę skirtingų specialistų. Conor mama vadina save priežiūros koordinatoriumi. Ji dalijasi: „Vaikų ligoninėje yra raumenų distrofijos asociacijos klinikos slaugytoja, koordinatorė, tačiau, išėjus iš vaikų ligoninės, tai yra problema. Jei Conoras dėl kokių nors priežasčių patenka į greitosios pagalbos kabinetą, pirmasis gydytojas, į kurį aš paskambinčiau, yra pulmonologas (plaučių ligų specialistas). Aš jaučiuosi kaip numeris vienas “. Duchenne gyvenantiems žmonėms priežiūros koordinavimas dažnai tampa pirminio globėjo atsakomybe. Conor mama sako, kad ji dažniausiai pasakoja kitiems gydytojams apie Conor vaistus, gydymą ir kitas priežiūros vadybos detales.

Conor mama sako, kad tai taip pat gali būti sunku rasti rūpinimąsi Conor. Prieš keletą metų Conorui reikėjo kataraktos operacijos. Oftalmologai (akių specialistai) paprastai atlieka kataraktos operacijas ambulatoriniuose chirurgijos centruose, tačiau Conorui reikėjo būti ligoninėje. „Mums prireikė pusantrų metų, kol radau gydytoją, kuris tai atliktų“. Ji pabrėžia priežiūros koordinavimo svarbą, kuri tampa dar sudėtingesnė, nes vyrai, tokie kaip Conor, pradeda patys tvarkytis ir pereina prie suaugusiųjų priežiūros gydytojų.

„Nusprendžiau, kad galiausiai turiu tvarkyti savo medicininę priežiūrą, todėl turėčiau pabandyti ją geriau suprasti, siųsti el. Laišką ir susitarti dėl paskyrimo“, - sako Conor. Jis sako, kad žmonės turėtų „išmokyti vaikus susitvarkyti medicinos išlaidas ir gyvenimo situaciją po kolegijos, o galbūt taip pat kalbėti apie tai, kaip jūs ne visada turite būti įstrigę namuose. Galite išeiti ir padaryti daug dalykų. Ir jūs galite padaryti skirtumą, jei tikrai bandysite “.

Conoras ir Kasey, jo asmeninis padėjėjas ir geriausias draugas, užsiima užimtumo planais. Jie penktadieniais eina į kiną ir mėgaujasi vaizdo žaidimais. Praėjusią vasarą jie dalyvavo trijų dienų lauko muzikos festivalyje, kuriame dalyvavo 40 000 kolegų gerbėjų. Abu vyrai jums pasakys, kad jiems patinka susipažinti su grupėmis, kol jie nepadarys didesnio.